Od 1 wrzeÅ›nia na liÅ›cie leków refundowanych pojawi siÄ™ enzymatyczna terapia zastÄ™pcza. W nowo powstaÅ‚ym programie lekowym dedykowanym pacjentom z chorobÄ… Fabry’ego znajdÄ… siÄ™ dwa leki, które pod koniec ubiegÅ‚ego roku uzyskaÅ‚y pozytywnÄ… rekomendacjÄ™  Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji: Fabrazyme i Replagal. Choroba Fabry’ego jest jednÄ… z niewielu chorób rzadkich, którÄ… można skutecznie leczyć poprzez dostarczenie do organizmu chorego brakujÄ…cego enzymu alfa-galaktozydazy (alfa-GAL). Osoby z chorobÄ… Fabry’ego dziedziczÄ… nieprawidÅ‚owÄ… budowÄ™ genu odpowiedzialnego za produkcjÄ™ tego enzymu. Jego niedobór sprawia, że lipidy odkÅ‚adajÄ… siÄ™ w wielu tkankach i naczyniach krwionoÅ›nych, uszkadzajÄ…c m.in. nerki, serce czy mózg.

U pacjentów, którzy nie są leczeni, dochodzi do poważnych powikłań narządowych: niewydolności nerek (co w konsekwencji skutkuje koniecznością rozpoczęcia dializ i przeszczepów nerek); poważnych powikłań sercowo- naczyniowych, takich jak zawał serca, niedomykalność zastawek, przerost lewej komory serca; czy do wielokrotnych udarów mózgu. Spustoszeń, które w organizmie chorego spowodował brak enzymu, nie da się już odwrócić, dlatego tak ważne jest włączenie leczenia na wczesnym etapie choroby.