twitter
logowanie/rejestracja

Lek w Polsce

Choroba Fabry’ego: leczenie należy rozpocząć jak najwcześniej

Choroba Fabry’ego to bardzo rzadka i mało znana nawet w środowisku lekarzy choroba genetyczna. Spowodowana jest brakiem lub niedoborem enzymu alfa-galaktozydazy, odpowiedzialnego za komórkową przemianę związków wielkocząsteczkowych. Niedobór tego enzymu sprawia, że w tkankach całego organizmu gromadzą się toksyczne złogi, które w konsekwencji niszczą narządy wewnętrzne, doprowadzając m.in. do schyłkowej niewydolności nerek, poważnego uszkodzenia serca i układu nerwowego, w tym mózgu. Z tego powodu wielu chorych umiera przedwcześnie. Zapobiec temu może jedynie tzw. enzymatyczna terapia zastępcza. Polska jest jedynym kraj UE, który  nie refunduje tej terapii. Wieloletnie starania o jej refundację prowadzi Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

W Polsce leczenie otrzymują wyłącznie osoby zakwalifikowane do tzw. programu charytatywnego. Nie jest to jednak inicjatywa ze strony państwa, a producentów leków i wiąże się z ograniczeniami, tzn. mogą z niej korzystać tylko ci, którzy w przeszłości brali udział w badaniach klinicznych lub pacjenci w najcięższym stanie. Oznacza to, że wielu pacjentów mimo istnienia ratującego ich życie leku, narażonych jest na postęp choroby.

"Istotne jest nie tylko to, aby pacjenci otrzymali leczenie, ale żeby otrzymali je na stosunkowo wczesnym etapie choroby. Jeśli leczenie choroby Fabry’ego nie zostanie włączone w okresie pierwszych jej objawów, u chorego z czasem może dojść do poważnego i nieodwracalnego uszkodzenia narządów, a nawet do ich całkowitej niewydolności" – mówi dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha, specjalista z dziedziny chorób wewnętrznych ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

26 września br. Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego obchodziło 15-lecie swojej działalności. Stowarzyszenie od 13 lat stara się wpłynąć na polski system opieki zdrowotnej, aby ten zapewnił chorym odpowiednie leczenie. W tym czasie jego członkowie regularnie wysyłali do Ministerstwa Zdrowia pisma z prośbą o pomoc, niestety większość z nich do dzisiaj pozostała bez odpowiedzi. W 2008 r. ówczesna minister zdrowia wydała decyzję o refundacji wielu terapii, w tym także dla chorób ultrarzadkich, ale pacjentów z chorobą Fabry’ego leczeniem nie objęto. Rezultatu nie przyniosły także kolejne liczne wnioski i apele – w 2014 r. minister zdrowia oficjalnie odmówił chorym refundacji leczenia, tłumacząc swoją decyzję wysoką ceną leku.

"Polscy pacjenci z chorobą Fabry’ego mają takie same prawa, jak pacjenci z innych krajów Europy i tak jak oni powinni mieć zapewniony dostęp do leczenia. To, że jest ich niewielu, nie oznacza, że są niewidoczni" – podkreśla Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN.

Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego: www.fabry.org.pl

Więcej na temat lizosomalnych chorób spichrzeniowych: www.chorobyspichrzeniowe.pl

reklama
Uwaga, ta strona używa COOKIES
Stosujemy je, aby ułatwić Tobie korzystanie z naszego serwisu. Pamiętaj, że w każdej chwili możesz zmienić ustawienia dotyczące COOKIES w ustawieniach swojej przeglądarki internetowej. Dowiedz się więcej.
×