Ostra porfiria wątrobowa (AHP) to jedna z najrzadszych i  trudnych do zdiagnozowania chorób, o dramatycznym, często zagrażającym życiu przebiegu. Od stycznia 2022 r. pacjenci mają dostęp do przełomowej terapii refundowanej w ramach Funduszu Medycznego, znacząco ograniczającej liczbę ataków i pozwalającej wrócić do normalnego funkcjonowania. W ramach programu lekowego B.128.FM pacjenci otrzymują lek zapobiegający kolejnym zaostrzeniom choroby. Terapia ta – giwosyran sodowy – była pierwszym lekiem, który uzyskał refundację w procedurze Funduszu Medycznego jako technologia o wysokim poziomie innowacyjności (TLI). Aktualnie program lekowy prowadzony jest w czterech ośrodkach w Polsce, a leczenie giwosyranem otrzymuje 27 pacjentów. Po czterech latach funkcjonowania programu lekowego, zgodnie z zasadami Funduszu Medycznego, powinien on przejść do standardowej refundacji.Co dalej z terapią, która odmieniła życie chorych na AHP?

Napady porfirii to jeden z najbardziej dramatycznych epizodów, jakie może przeżyć pacjent: bardzo silny ból brzucha, wzrost ciśnienia tętniczego, tachykardia, nudności, wymioty, objawy neurologiczne, takie jak osłabienie siły mięśniowej, a w ciężkich przypadkach porażenie mięśni oddechowych, drgawki, zaburzenia świadomości, a nawet śpiączka. Ostra porfiria wątrobowa to choroba wynikająca z zaburzeń pracy enzymów odpowiedzialnych za metabolizm hemu. W jej przebiegu dochodzi do nagromadzenia toksycznych prekursorów porfiryn, które mogą wywoływać gwałtowne napady obejmujące wiele układów organizmu. Objawy są niespecyficzne i różnorodne, przez co choroba bywa latami nierozpoznana. Każdy napad wymaga pilnej hospitalizacji, a pacjentom podaje się m.in. glukozę i prowadzi leczenie przerywające atak.

Warto podkreślić, że terapia ta została pozytywnie oceniona przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT). We wrześniu tego roku Prezes AOTMiT wydał rekomendację uzasadniającą dalszą refundację giwosyranu. Analitycy agencji wskazali, że leczenie udowodniło swoją wartość kliniczną, i podkreślali wysoką jakość kwalifikacji i opieki nad pacjentami, kontrolowaną przez Zespół Koordynacyjny ds. Leczenia AHP.

– Terapia giwosyranem ostrej porfirii wątrobowej jest przykładem optymalizacji opieki nad pacjentami z ultrarzadkimi chorobami w Polsce. Dzięki funkcjonowaniu programu lekowego B.128.FM nieliczni chorzy mogą być skutecznie leczeni, a eksperckie ośrodki kliniczne prowadzić specjalistyczny proces diagnostyki i kwalifikacji do terapii tych chorych – podkreśla dr n.med. Jakub Gierczyński, ekspert systemu ochrony zdrowia.

Kontynuacja refundacji leku stosowanego w ostrej porfirii wątrobowej gwarantuje wszystkim pacjentom równy dostęp do nowoczesnego leczenia, które realnie ratuje zdrowie i życie. W przypadku tak dramatycznie przebiegającej choroby brak leczenia oznacza nawracające, wyniszczające ataki bólu, liczne hospitalizacje, ryzyko trwałych powikłań neurologicznych oraz utratę możliwości normalnego funkcjonowania i pracy. Terapia pozwala uniknąć tych konsekwencji choroby, często pozwalając chorym na powrót do aktywności zawodowej i społecznej. Utrzymanie refundacji tej terapii (i przekształcenie jej w refundację standardową) to nie tylko kwestia formalna. To decyzja, od której zależy przyszłość pacjentów z jedną z najrzadszych i najbardziej dramatycznych chorób.