Akromegalia to rzadka, niejednokrotnie wolno postępująca choroba, w której właściwie postawione rozpoznanie następuje często po 5-10 latach od pojawienia się pierwszych objawów. Częstość występowania akromegalii to 50-70 przypadków na 1 milion mieszkańców. Zachorowalność szacuje się na 3-4 nowe osoby na milion rocznie. Ocenia się, że w Polsce choruje ok. 2000 osób.

Główną przyczyną nadmiernego wydzielania hormonu wzrostu (GH) są gruczolaki przysadki wywodzące się z komórek somatotropowych. Istnieją dwa typy łagodnych guzów powodujących akromegalię – mikrogruczolak i makrogruczolak. Mikrogruczolak to guz o średnicy mniejszej niż 10 milimetrów, natomiast makrogruczolak to guz o średnicy powyżej 10 milimetrów. W chwili rozpoznania 80% gruczolaków to makrogruczolaki, a 70% z nich stanowią guzy o średnicy przekraczającej 20 milimetrów.

Główne objawy akromegalii to: powiększenie dłoni, stóp, zmiana rysów twarzy w związku z rozrastaniem się czaszki i żuchwy, powiększenie języka, ubytki pola widzenia, bóle głowy, wzmożona potliwość, powiększenie serca, upośledzenie drożności dróg oddechowych, bezdech senny, nadmierne owłosienie, zmiana barwy głosu, cukrzyca, zaburzenia miesiączkowania, obniżenie libido, impotencja, zespół cieśni nadgarstka, bóle kości i stawów. Ze względu na stopniowe rozwijanie się choroby i niespecyficzne objawy, które mogą być mylone z innymi schorzeniami, kluczowa jest wiedza i świadomość pacjentów. Znajomość objawów klinicznych oraz otwartość w kontaktach z lekarzem prowadzącym, czy pielęgniarką mogą mieć kluczowe znaczenie we wczesnym rozpoznaniu choroby i odpowiednim jej leczeniu.

Śmiertelność w akromegalii jest 2-3-krotnie wyższa niż w zdrowej populacji, a średni czas przeżycia osób nieleczonych lub leczonych nieskutecznie jest około 10 lat krótszy niż w populacji ogólnej. Osoby, które często widzą chorego – najbliższa rodzina, sąsiedzi, a nawet lekarz pierwszego kontaktu – mogą nie zwrócić uwagi na stopniowe zmiany w wyglądzie. Dlatego warto edukować społeczeństwo, że bóle głowy, bóle kostne, nadmierne pocenie, powiększenie się stóp, czy palców u dłoni, a co za tym idzie konieczność kupowania większego obuwia, czy brak możliwości zdjęcia pierścionka, zmiana rysów twarzy – to mogą być objawy groźnej choroby i nie powinny być bagatelizowanie.

Przy podejrzeniu akromegalii lekarz w pierwszej kolejności wykonuje badania krwi obejmujące: ocenę stężenia IGF-1 – u chorych poziom tego czynnika wzrostowego jest podwyższony; test hamowania wydzielania hormonu wzrostu po podaniu glukozy – u osób zdrowych wysokie stężenie cukru we krwi hamuje wydzielanie hormonu wzrostu; natomiast u chorych z akromegalią obserwuje się brak hamowania.

Po potwierdzeniu rozpoznania lekarz zleca badania obrazowe przysadki (rezonans magnetyczny lub tomografię komputerową) w celu uwidocznienia guza i oceny jego wielkości.

Leczenie pacjenta z akromegalią powinno być prowadzone przez endokrynologa oraz w razie potrzeby konsultowane przez kardiologa, diabetologa, okulistę, neurochirurga, psychiatrę lub ortopedę. Podstawową metodą leczenia jest operacja usunięcia guza przez nos i zatokę klinową, wykonywana w wyspecjalizowanych ośrodkach neurochirurgicznych. Niestety, całkowite usunięcie dużego guza może być trudne i niekiedy po zabiegu konieczne jest leczenie dodatkowe lub ponowna operacja. Pozaoperacyjne formy leczenia obejmują farmakoterapię i radioterapię.

Głównym celem leczenia akromegalii jest zmniejszenie, związanej z podwyższonymi stężeniami GH i IGF-1, nadmiernej śmiertelności w porównaniu do populacji ludzi zdrowych. Ważne, aby w trakcie leczenia pacjenci otwarcie rozmawiali z lekarzem prowadzącym o obserwowanych objawach i zmianach w przebiegu choroby. Powinni też pilnować regularnego stawiania się na wizyty i przeprowadzania badań kontrolnych.