Wśród chorób krwi istnieje kilka, które występują zdecydowanie rzadziej niż pozostałe. Należy do nich hemofilia, czyli zaburzenie krzepnięcia krwi, w szczególności hemofilia typu A oraz hemofilia typu B. Na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne choruje w Polsce ponad 10 000 osób . Mało mówi się o życiu osób z hemofilią, które dziś znacząco odbiega od tego, jakie było jeszcze kilkanaście lat temu. Przy okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich, kampania Jeden Krok. Wielkie możliwości, zwraca uwagę na znaczące postępy diagnostyczne i terapeutyczne w zakresie opieki nad pacjentami z hemofilią.

Hemofilia A jest najpowszechniejszym, poza chorobą von Willebanda, ciężkim wrodzonym zaburzeniem krwotocznym charakteryzującym się samoistnym lub urazowym krwawieniem z powodu niezdolności do wytwarzania czynnika krzepnięcia VIII. Osoby z hemofilią często nie mogą utworzyć normalnego skrzepu krwi, aby zatrzymać krwawienie i dlatego krwawią dłużej niż osoby zdrowe. Osoby z hemofilią mogą doświadczyć zwiększonego krwawienia, które może wystąpić spontanicznie, kiedy nie znamy przyczyny lub po urazie – mówi prof. dr hab. n. med. Wojciech Młynarski, Kierownik Kliniki Pediatrii, Onkologii i Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.

Hemofilia jest chorobą genetyczną charakteryzującą się samoistnym krwotokiem lub przedłużonym krwawieniem z powodu niedoboru czynnika krzepnięcia. Roczną zapadalność na tę chorobę szacuje się na 1:5 000 urodzeń mężczyzn, a chorobowość na 1 na 12 000. Około 70% osób z hemofilią ma pozytywny wywiad rodzinny w kierunku tej choroby. Ludzie rodzą się z 46 chromosomami, w połowie od matki i w połowie od ojca. Kobiety mają dwa chromosomy „X” (XX), mężczyźni zaś jeden chromosom „X” i jeden chromosom „Y” (XY). Hemofilia jest przenoszona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, dlatego niezwykle rzadko zdarza się, by kobieta miała tę chorobę. Kobiety z mutacją na jednym chromosomie X nazywane są „nosicielkami”.

Obniżona wydajność procesu krzepnięcia krwi wiąże się ze skłonnością do krwiaków, sińców i wybroczyn, krwawień z dziąseł podczas mycia zębów lub nadmiernych krwawień po drobnych zabiegach lekarskich. Pacjenci mierzą się także z bolesnymi krwawieniami do stawów i mięśni, które nieleczone prowadzą do zmian zwyrodnieniowych w dużych stawach kończyn górnych i dolnych.

Postępy w leczeniu

Naukowcy i lekarze od kilkudziesięciu już lat pracują nad metodami leczenia hemofilii. Dzięki rozwojowi biologii molekularnej i biotechnologii metody te stają się coraz skuteczniejsze i bardziej komfortowe dla osób chorych. Dzisiaj pacjenci mogą prowadzić normalne życie – chodzić do szkoły, pracować, realizować pasje, założyć rodzinę. 

W ostatnich latach w terapii hemofilii nastąpiło przejście od leków osoczopochodnych na rekombinowane, które są bezpieczniejsze, a nadto poddane różnym modyfikacjom, np. wydłużeniu czasu półtrwania w krwiobiegu. W przypadku hemofilii B efekt jest spektakularny. Leki możemy podawać rzadziej, dlatego że czas półtrwania czynnika w krwiobiegu jest kilkukrotnie dłuższy niż natywnego czynnika IX. Jeśli chodzi o leczenie hemofilii A, opracowano także przeciwciało monoklonalne, które daje możliwość leczenia zastrzykami podskórnymi, raz w tygodniu, raz na dwa tygodnie albo nawet rzadziej. To prawdziwa rewolucja w leczeniu – mówi prof. dr hab. n. med. Jerzy Windyga kierownik Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych oraz Zakładu Hemostazy i Chorób Metabolicznych Instytutu Hematologii i Transfuzjologii.

Niewystarczające lub niewłaściwe leczenie nawracających wylewów krwi do stawów i krwiaków jeszcze niedawno prowadziło do niepełnosprawności, której towarzyszą: sztywność, deformacja stawów i porażenie. Jednak obecne metody leczenia pozwalają zapobiegać tym powikłaniom. Im wcześniej zostanie zastosowana terapia i im bardziej leczenie jest dostosowane do stanu klinicznego pacjenta, tym lepsze są jego szanse na przyszłość.