W tym roku, po raz pierwszy na świecie, w tym także w Polsce, 15 maja obchodzony był Światowy Dzień Stwardnienia Guzowatego. Jest to rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się występowaniem guzów rozsianych w różnych narządach, w tym w mózgu, sercu, nerkach i płucach. Co 20 minut na świecie rodzi się dziecko ze stwardnieniem guzowatym. W Polsce na SG choruje ponad 6 tys. osób, w USA – 50 tys., na świecie – 1 mln.

Światowy Dzień Stwardnienia Guzowatego został ustanowiony przez międzynarodowe konsorcjum organizacji TSCinternational, które wspierają osoby chore na stwardnienie guzowate na całym świecie. W jego skład wchodzi 29 organizacji, w tym stowarzyszenie z Polski. W USA dzień ten był obchodzony
z wielkim rozmachem, m.in. w jednym z okien wystawowych Rockefeller Center w Nowym Jorku, zawisł telebim, na którym przez cały miesiąc wyświetlany będzie krótki film edukacyjny o SG.
W roli głównej będzie można zobaczyć Julian Moore, znaną hollywoodzką aktorką, która jest ambasadorką kampanii dotyczącej stwardnienia guzowatego w USA.

„Wiedza Polaków na temat stwardnienia guzowatego jest ciągle bardzo niewielka. Ten dzień jest dla nas przełomowy, ponieważ po raz pierwszy mamy szansę pokazać na tak dużą skalę nasz problem. Dzięki inicjatywom takim jak ta, społeczeństwo może poznać i zrozumieć problemy osób ze stwardnieniem guzowatym” – mówi Andrzej Chaberka, Prezes Stowarzyszenia Chorych na Stwardnienie Guzowate.

Co to jest stwardnienie guzowate?

Stwardnienie guzowate (zespół Bourneville’a-Pringle'a) jest mało znaną chorobą genetyczną o zróżnicowanym obrazie klinicznym. Choroba zawdzięcza swoją nazwę guzkowatym naroślom, które wolno, ale stale rosną. Guzki mogą atakować niemal każdy organ, w tym mózg, skórę, oczy, serce, nerki i płuca. Potocznie SG nazywane jest „chorobą o wielu twarzach”, gdyż przebieg choroby u każdego pacjenta może wyglądać inaczej. U dzieci objawami są najczęściej guzy serca lub drgawki, u dorosłych są to zazwyczaj zmiany skórne, nerkowe lub płucne. Bezpośrednie zagrożenia dla życia pacjenta stanowią zmiany w obrębie ośrodkowego układu nerwowego, czyli drobne guzki znajdujące się w okolicach kory mózgu. Najczęstszym objawem neurologicznym u chorych z SG jest padaczka. Napady padaczkowe występują u 90% chorych i mogą się pojawić w dowolnym wieku, ale najczęściej w pierwszym roku życia.

Innowacyjne leczenie zmniejsza rozwijanie się kilku objawów SG w tym: zmniejszenie nasilenia napadów padaczkowych, zmian skórnych, a także guzów nerki i mózgu - gwiaździaka olbrzymiokomórkowego (SEGA).

Według prof. dr hab. n. med. Janusza Limona, Przewodniczącego Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, rzadkie choroby genetyczne, takie jak SG, są wyjątkowe z kilku powodów: „Choroby te często nie są wcześnie rozpoznawane przez lekarzy, mają przewlekły i ciężki przebieg oraz wymagają leczenia przez wielu specjalistów, m.in. neurologów, onkologów, urologów, dermatologów. Ponieważ stwardnienie guzowate jest chorobą genetycznie uwarunkowaną – liczne problemy dotyczą nie tylko osób chorych, ale także ich rodzin”.

50% szans na odziedziczenie genu SG

Stwardnienie guzowate dotyka całych rodzin. Na jedno z trzech rozpoznań SG u dziecka, jeden z rodziców ma również SG. Ważne jest, aby po zdiagnozowaniu choroby u jednego członka rodziny zostali przebadani także jego najbliżsi krewni, ponieważ prawdopodobieństwo przekazania dziecku uszkodzonego genu wynosi 50%. Należy również ustalić czy jest to pierwszy przypadek SG w rodzinie. W 70% przypadków choroba jest „gromem z jasnego nieba”, ponieważ nie daje wyraźnych objawów.

W Polsce brakuje ośrodków leczenia SG

Stwardnienie guzowate nie jest wpisane na listę chorób przewlekłych. Chorzy nie mogą więc liczyć na refundowane, gwarantowane świadczenia medyczne, ani na refundację terapii lekowych dla SG.  „Polska nie posiada wyspecjalizowanej kliniki, w której chory na SG byłby leczony na wszystkie objawy w jednym miejscu i bez względu na wiek chorego. Funkcjonuje tylko jeden ośrodek (Centrum Zdrowia Dziecka),
w którym może być leczone chore dziecko, co z dorosłymi?” – podkreśla Andrzej Chaberka,
Prezes Stowarzyszenia Chorych na Stwardnienie Guzowate. Dla porównania: w Wielkiej Brytanii jest
7 wyspecjalizowanych klinik SG, niemieccy chorzy mają do dyspozycji 10 centrów leczenia SG, a w USA znajduje się aż 30 ośrodków zajmujących się leczeniem tej choroby.

Obecnie prowadzona jest pierwsza w Polsce kampania społeczno-edukacyjna „Mosty Nadziei”, mająca na celu zwiększenie świadomości społecznej na temat rzadkich chorób genetycznych, w tym także SG.
W ramach kampanii Stowarzyszenie Chorych na Stwardnienie Guzowate prowadzi działania edukacyjne, organizuje akcje happeningowe, współpracuje z instytucjami naukowo-medycznymi oraz organizacjami pacjentów w kraju  i za granicą.

http://www.stwardnienie-guzowate.eu/

http://www.tscinternational.org/

http://www.tsalliance.org/pages.aspx?content=703