Otępienie, zaburzenia pamięci, trudności w wykonywaniu zwykłych czynności, gubienie się w znanych sobie wcześniej miejscach, utrata kontaktu z bliskimi osobami to tylko niektóre objawy choroby Alzheimera. W lipcu Komitet ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi (CHMP) wydał pozytywną opinię w sprawie nowego leku, który może spowalniać te wyniszczające objawy na wczesnym etapie choroby. Jego rekomendacja to ostatni krok przed decyzją Europejskiej Agencji Leków (EMA). Nowy lek jest przeciwciałem monoklonalnym skierowanym przeciwko złogom białka beta-amyloidu. Białko beta-amyloidu powstaje w kilku etapach: najpierw z białka prekursorowego (APP) w wyniku cięcia przez enzymy alfa- i gamma-sekretazę powstają pojedyncze włókna, które łączą się w pewne konfiguracje (oligomery i fibryle), a ostatecznym „produktem” jest tzw. blaszka starcza (jej głównym składnikiem jest właśnie beta-amyloid), która blokuje i wpływa na pogorszenie funkcjonowania mózgu, uszkadzając neurony. Nowa terapia działa na tę blaszkę starczą, łącząc się z beta-amyloidem, i pozwala na rozkładanie tego patologicznego białka i usuwanie go z mózgu. Środek podawany jest dożylnie, raz na miesiąc. Wlew trwa około godziny.

Według danych Ministerstwa Zdrowia oraz Narodowego Funduszu Zdrowia ok. 550–650 tys. Polaków ma jedną z chorób otępiennych, z czego 2/3 przypadków to choroba Alzheimera (ok. 360–470 tys. osób). Co niepokoi, tylko ok. 18–20%chorych ma postawioną diagnozę lekarską. Większość przypadków choroby Alzheimera to tzw. postać sporadyczna – ma podłoże wieloczynnikowe, ale nie ma bezpośredniego czynnika genetycznego. Jeżeli w rodzinie pojawia się rozpoznanie choroby Alzheimera, to nie jest to równoznaczne z tym, że w tej rodzinie występuje genetyczna postać choroby.

Rozpoznanie choroby

– Geny sprawcze warunkują zachorowanie. Znamy trzy takie geny. Natomiast, jeśli jesteśmy nosicielami mutacji w obrębie któregoś z genów czynnika ryzyka, na przykład APOE4, ryzyko naszego zachorowania rośnie, ale nie jest stuprocentowe. Choroba Alzheimera może być uwarunkowana genetycznie, niemniej jednak większość są to przypadki sporadyczne – wyjaśnia prof. Joanna Siuda, kierująca Oddziałem Neurologii z Pododdziałem Udarowym w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym im. prof. Kornela Gibińskiego w Katowicach oraz kierownik Katedry Neurologii na Śląskim Uniwersytecie Medycznym.

Prof. Siuda podkreśla, że na obecnym etapie wiedzy medycznej lekarze są w stanie bardzo wcześnie postawić rozpoznanie choroby Alzheimera: Kluczowe są biomarkery: to one pozwalają na rozpoznanie tzw. biologicznej choroby Alzheimera. Są to: obniżone stężenie białka beta-amyloidu i podwyższone stężenie patologicznie uformowanego białka tau (hyperfosforylowane białko tau) w płynie mózgowo-rdzeniowym. W Polsce w każdym oddziale neurologicznym na terenie kraju dostępne jest badanie biomarkerów, a każdy neurolog jest wyszkolony w wykonywaniu nakłucia lędźwiowego celem pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego. W praktyce wygląda to jednak tak, że albo szpital sam wykonuje takie badanie, co ma miejsce rzadko, albo podpisuje umowę z laboratorium, w którym badania biomarkerów są wykonywane.

– Od kilku już lat w ramach pobytu szpitalnego pacjenta z rozpoznaniem otępienia możemy rozliczyć wykonanie badania biomarkerów. Natomiast jeżeli chodzi o badanie amyloid-PET, to już nie jest takie proste, ponieważ to jest czynnościowe badanie obrazowe mózgu, które w Polsce obecnie nie jest refundowane. (...) – przypomina prof. Siuda. 

Osoby lub ich bliscy zaniepokojeni objawami, które mogą świadczyć o początkach choroby Alzheimera, powinny najpierw zwrócić się do lekarza pierwszego kontaktu. Niestety lekarze rodzinni rzadko wykonują badania przesiewowe.

– W tak zwanym koszyku świadczeń w gabinecie lekarza rodzinnego nie ma istotnych w diagnostyce osoby z zaburzeniami poznawczymi testów laboratoryjnych, m.in. oceny stężenia witaminy B₁₂. U osoby z zaburzeniami poznawczymi prawdopodobieństwo, że ma chorobę Alzheimera jest bardzo duże, ale nie stuprocentowe, należy pamiętać o wpływie zaburzeń metabolicznych, niedoczynności tarczycy czy niedoborach witamin. My, neurolodzy, uważamy, że lekarz rodzinny powinien zlecić takie badania, żeby te metaboliczne czy endokrynologiczne zaburzenia wychwycić i wdrożyć odpowiednie leczenie. Obecnie lekarz rodzinny nie może zlecić badania tomografii głowy. A jest to ważne w diagnostyce, ponieważ zaburzenia poznawcze i otępienie mogą być objawem guza mózgu czy przewlekłego krwiaka. Wczesne wykonanie tomografii głowy pozwoli skierować takiego pacjenta od razu do właściwego specjalisty, czyli do neurochirurga, a nie do neurologa – mówi prof. Siuda.