W sierpniu tego roku został zarejestrowany przez Europejską Agencję Leków nowy lek dla chorych na mukowiscydozę (CF) z mutacją G551D w genie CFTR  – ivacaftor – w dawce 150 mg, w postaci tabletek powlekanych.

Jego działanie polega na selektywnym wzmacnianiu działania białka CFTR (błonowy regulator przewodnictwa), co prowadzi do zwiększenia transbłonowego transportu jonów chloru i zmniejszenia jego stężenia w wydzielinach ciała. Dokładny mechanizm działania iwakaftoru nie został jednak dotychczas poznany. Próby stosowania go u chorych z inną mutacją (F508del w genie CFTR) zakończyły się niepowodzeniem. Skuteczność iwakaftoru została udowodniona w dwóch wieloośrodkowych randomizowanych (stosunek 1:1) badaniach klinicznych III fazy, kontrolowanych placebo z podwójnie ślepą próbą, do których zakwalifikowano stabilnych klinicznie pacjentów z mukowiscydozą i mutacją G551D  w genie CFTR na co najmniej jednym allelu oraz wskaźnikiem FEV1 ≥ 40% wartości należnej. Pierwsze badanie przeprowadzono na grupie 161 pacjentów w wieku 12 lat bądź starszych; średnia wieku wynosiła 26 lat (zakres od 12 do 53 lat).  Średnia wartość FEV1 na początku badania wynosiła 63.6% wartości należnej (n.w; zakres od 31.6% do 98.2%). Ponadto chorzy w grupie placebo na początku badania stosowali inne leki z większą częstością niż pacjenci otrzymujący iwakaftor. Należały do nich: dornaza alfa (73.1% vs. 65.1%), salbutamol (53.8% vs 42.2%),  tobramycyna (44.9% vs. 33.7%) i salmeterol z flutykazonem (41% vs. 27.7%). W drugim badaniu poddano ocenie 52 pacjentów w wieku od 6 do 11 lat, ze średnią wartością FEV1 84.2% n.w (44.0% - 133.8%). Średni wiek chorych wynosił 9 lat. W obu próbach klinicznych chorzy otrzymywali co 12 godzin 150 mg iwakaftoru bądź placebo przez 48 tygodni, jako leczenie dodatkowe do wcześniej stosowanych leków na CF. Pierwszorzędowym punktem końcowym była średnia wartość bezwzględnej zmiany FEV1 wyrażonej jako procent wartości należnej od początku badania do 24. tygodnia leczenia. W grupie otrzymującej iwakaftor zauważono znaczącą różnicę w bezwzględnej zmianie wartości FEV1 w porównaniu z placebo na korzyści iwakaftoru. W pierwszym badaniu zmiana ta wyniosła 10.6 % (95% CI, 8.6;12.6),  w drugim zaś 12.5% (95% CI, 6.6;18.3). Natomiast względna zmiana wartości FEV1 wyniosła odpowiednio 17.1% (95% CI, 13.9;20.2) oraz 15.8% (95% CI, 8.4;23.2). Ponadto w obu badaniach poprawa FEV1 następowała szybko i utrzymywała się przez 48 tygodni. Działania niepożądane były częste. Chorzy skarżyli się głównie na ból brzucha, biegunkę, zawroty głowy, wysypkę, zakażenia górnych dróg oddechowych oraz inne reakcje ze strony górnych dróg oddechowych. Częściej wykrywano także obecność bakterii w plwocinie. Nie zgłaszano poważnych działań niepożądanych. Iwakaftor jest doskonałym przykładem udziału farmakogenomiki we współczesnej terapii. To pierwszy lek stosowany w mukowiscydozie, który leczy bezpośrednio przyczynę tej choroby, a nie tylko łagodzi jej objawy.