Europejska Agencja Leków (EMA) zarejestrowała 3 września 2013 r. lomitapid (Loxjuta), nowy preparat wskazany w leczeniu homozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej.

Jego działanie polega na blokowaniu obecnego w wątrobie oraz w jelitach mikrosomalnego białka transportującego triglicerydy, odpowiedzialnego za powstawanie lipoprotein VLDL poprzez przenoszenie triglicerydów do apolipoproteiny B w komórkach wątroby. Zahamowanie funkcji tego białka w rezultacie prowadzi do obniżenia poziomu cholesterolu we krwi. Homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna, w przeciwieństwie do heterozygotycznej postaci, jest rzadką chorobą o ciężkim przebiegu, powodującą rozwój miażdżycy już we wczesnych latach życia oraz często prowadzącą do śmierci na skutek incydentów sercowo-naczyniowych.

Potencjalne korzyści ze stosowania lomitapidu zostały ocenione w jednym głównym badaniu klinicznym przeprowadzonym na 29 pacjentach z homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną. Otrzymywali oni nowy lek wraz z innymi lekami wpływającymi na gospodarkę lipidową ustroju. Skuteczności Loxjuta nie porównywano z żadną inną terapią. Głównym punktem końcowym było obniżenie poziomu cholesterolu LDL we krwi, które po 26 tygodniach leczenia wyniosło średnio w badanej grupie 40%. Najpoważniejszym działaniem niepożądanym związanym z przyjmowaniem leku był wzrost aktywności enzymów wątrobowych. Do częstych działań niepożądanych należały: zaburzenia żołądkowo-jelitowe  w postaci biegunki, nudności, dyspepsji,  wymiotów, bólów brzucha oraz zaparć. Lek jest przeciwwskazany w ciąży, ponadto nie może być stosowany u pacjentów z umiarkowaną bądź poważnie upośledzoną funkcją wątroby.

EMA zwraca uwagę na konieczność prowadzenia długoterminowej obserwacji pod kątem wpływu lomitapidu na ryzyko sercowo-naczyniowe. Nowy preparat został zarejestrowany w „wyjątkowych okolicznościach” ze względu na brak możliwości uzyskania kompletnych danych z powodu rzadkiego występowania choroby.