25 kwietnia obchodzimy Międzynarodowy Dzień DNA ustanowiony na pamiątkę dwóch przełomowych wydarzeń w historii genetyki: odkrycia podwójnej helisy DNA w 1953 r. oraz ogłoszenia zakończenia projektu Human Genome Project – 50 lat później. Współczesna diagnostyka genetyczna zmienia losy pacjentów – pozwala szybciej postawić trafną diagnozę, wykryć chorobę na bardzo wczesnym etapie i wdrożyć leczenie dostosowane do indywidualnych potrzeb. Dla wielu osób oznacza to koniec długiej i często bolesnej drogi przez kolejne nieskuteczne terapie i błędne rozpoznania. 

Badania genetyczne pozwalają znaleźć odpowiedzi, których nie sposób odszukać w standardowej diagnostyce, szczególnie w przypadku chorób rzadkich, czyli takich, które występują z częstością niższą niż 5 na 10 000 osób i dotyczą 6–8% populacji światowej. Na świecie ok. 350 mln osób choruje na rzadkie schorzenie, w Unii Europejskiej – ok. 30 mln a w Polsce 2-3 mln Szacuje się, że nawet 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne.

– Na świecie znanych jest około 8000 chorób rzadkich. Są one bardzo różne i dotyczą praktycznie każdego układu w ciele człowieka. Mogą być to wady rozwojowe, niepełnosprawność intelektualna, choroby onkologiczne, neurologiczne, immunologiczne, kardiologiczne i wiele innych, nawet choroby zakaźne. Choć choroby rzadkie są niezwykle różnorodne, mają wiele cech wspólnych, np. przewlekły lub ciężki przebieg, skróconą długość życia, przedłużającą się diagnozę, co skutkuje brakiem lub opóźnieniem właściwej opieki medycznej oraz wysokim kosztem diagnostyki i późniejszego leczenia – wskazuje prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej i dodaje: Wielu pacjentów z chorobami rzadkimi przez lata pozostaje bez rozpoznania, co wpływa nie tylko na ich zdrowie, ale także życie codzienne i planowanie przyszłości. Diagnostyka genetyczna znacząco skraca czas diagnozy i pozwala dobrać terapię do konkretnego przypadku, jeśli taka jest dostępna.

Mimo postępu w medycynie obecnie tylko ok. 5–6% chorób rzadkich ma dedykowane leczenie, ale wstępem do niego jest ustalenie podłoża molekularnego choroby. Dostęp do diagnostyki molekularnej i terapii dla osób z chorobami rzadkimi systematycznie się zwiększa. Choć w wielu przypadkach nie istnieje skuteczna terapia, zawsze istotna jest trafna i szybka diagnoza, która kończy odyseję diagnostyczną, pozwala dobrać optymalną opiekę medyczną i udzielić rodzinie porady genetycznej.

– Na początku 2025 roku Ministerstwo Zdrowia udostępniło pacjentom z chorobami rzadkimi dwa nowe badania genetyczne: analiza ekspresji genu lub kilku genów przy użyciu metody Real-Time PCR, która stosowana jest głównie w diagnostyce i monitorowaniu odpowiedzi na leczenie pacjentów chorujących na nowotwory układu krwiotwórczego oraz porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy (aCGH), która jest złotym standardem w diagnostyce u chorych z podejrzeniem klasycznych aberracji chromosomowych i submikroskopowych zmian w chromosomach. W ciągu kilku miesięcy przewidujemy także objęcie refundacją dwóch badań szczególnie ważnych w diagnostyce genetycznej chorób rzadkich: paneli celowanych NGS oraz badania WES – tłumaczy prof. Anna Latos-Bieleńska.

Choć obecnie wiele chorób rzadkich wciąż pozostaje nieuleczalnych, uzyskanie diagnozy genetycznej może całkowicie odmienić życie chorego i jego rodziny. To często pierwszy krok do leczenia, rehabilitacji, udziału w badaniach klinicznych, ale też do wsparcia psychologicznego i socjalnego. Diagnoza pozwala również zrozumieć sposób dziedziczenia choroby – co ma ogromne znaczenie dla całej rodziny.