2020-03-13 Artykuł

Poziom lipidów w osoczu jest w bardzo dużym stopniu zdeterminowany przez czynniki genetyczne. Grupa schorzeń, w których zaburzenia lipidowe są szczególnie nasilone, to dyslipidemie rodzinne. Spośród nich hipercholesterolemia rodzinna występuje stosunkowo często i jest silnie związana z rozwojem chorób sercowo-naczyniowych. Rozpoznanie hipercholesterolemii rodzinnej zwykle opiera się na ocenie pacjenta za pomocą kryteriów The Dutch Lipid Clinic Network obejmujących: wywiad rodzinny i kliniczny, badanie przedmiotowe, oznaczony poziom cholesterolu LDL (bez leczenia) oraz ewentualne badanie genetyczne. Pacjenci z hipercholesterolemią rodzinną są automatycznie traktowani jako osoby wysokiego lub bardzo wysokiego ryzyka sercowo-naczyniowego i powinni być intensywnie leczeni statyną, często w połączeniu z ezetymibem.

Hipercholesterolemia jest bardzo dobrze udokumentowanym czynnikiem ryzyka chorób sercowo-naczyniowych. Pokazały to liczne badania genetyczne, patologiczne oraz kliniczne (obserwacyjne i interwencyjne). Zachwiana
równowaga procesów metabolicznych organizmu może prowadzić do gromadzenia nadmiaru cholesterolu LDL i powstawania blaszek miażdżycowych w ścianach naczyń krwionośnych (LDL są stosunkowo niewielkie i łatwo przenikają przez ściany śródbłonka). Blaszki miażdżycowe łatwo pękają, powstaje wtedy zakrzep zwężający lub całkowicie zamykający tętnicę i dochodzi do niedokrwienia danego narządu. Hipercholesterolemię dzieli się na:
pierwotną – wielogenową (najczęstsza postać, z udziałem czynnika środowiskowego, np. nieprawidłowego odżywiania);
monogenową (schorzenie rzadsze, występuje częściej w postaci heterozygotycznej lub homozygotycznej);
hipercholesterolemię wtórną, która może występować natomiast w niedoczynności tarczycy, zespole nerczycowym, przewlekłej niewydolności nerek, chorobach wątroby przebiegających z cholestazą, zespole Cushinga, jadłowstręcie psychicznym lub na skutek działania leków.

Copyright © Medyk sp. z o.o