Już 28 lutego 2015 r. po raz piąty w Polsce odbędzie się Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Do tej pory odkryto ponad 6 tys. chorób rzadkich. Choć każda z nich występuje sporadycznie, łącznie dotykają ok. 6% społeczeństwa. W Polsce to nawet 2 mln ludzi. Z myślą o wszystkich pacjentach oraz ich bliskich w najrzadziej występujący dzień w roku – 29 lutego – ludzie na całym świecie budują świadomość o chorobach rzadkich. W tym roku będzie to sobota 28 lutego.

W 2009 r. Komisja Europejska wydała zalecenie opracowania i wdrożenia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich dla wszystkich państw członkowskich Unii Europejskiej. Ten dokument systematyzujący opiekę medyczną i socjalną oraz politykę lekową miał zostać wprowadzony do końca 2013 r.

„Mamy początek 2015 r., a w Polsce nadal nie ma Narodowego Planu. Gdy przebywamy na konferencjach za granicą, oglądamy wykresy z mapami, na których Polska jest przedstawiana jako czarna plama: czarny kolor piętnuje brak Narodowego Planu, brak rejestru chorób rzadkich, najniższy poziom refundacji leków na choroby rzadkie. W innych krajach Unii Europejskiej organizacje podejmują starania o poprawę jakości życia, my wciąż zabiegamy o sprawy podstawowe – właściwą opiekę socjalną i medyczną oraz  dostęp do ratujących życie terapii” – podkreśla Mirosław Zieliński, Prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich – ORPHAN, będącego organizatorem polskich obchodów Dnia Chorób Rzadkich.

28 lutego 2015 r. wystartuje akcja społeczna #RaiseYourHandDlaChoróbRzadkich. 2 marca oraz 16 marca w godzinach 15:00 – 16:00 we współpracy z Poradnią Genetyczną Genomed zostanie uruchomiona infolinia z lekarzem genetykiem pod numerem telefonu 503 510 312. Dodatkowo zostanie przygotowana pula bezpłatnych badań genetycznych w zakresie czterech chorób rzadkich: fenyloketonurii, mukowiscydozy, choroby Gauchera oraz ceroidolipofuscynozy. Dodatkowe badania genetyczne pod kątem choroby Crohna Leśniowskiego i wrzodziejące zapalenie jelita grubego zapewnia MEDGEN. Aby skorzystać z badań należy zgłosić się pod adres media@rzadkiechoroby.pl