Ultrarzadkie, wyniszczające i zagrażające życiu. Tak określić można nocną napadową hemoglobinurią (PNH) czy atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy (aHUS), których przyczyną jest niekontrolowana aktywacja układu dopełniacza. Pacjentów dotkniętych tymi chorobami łączy jedno – pragnienie możliwie normalnego życia, które dać im może szybsza diagnoza oraz dostęp do nowoczesnych terapii.
– (...) Dziś nasze życie i życie naszych rodzin, podporządkowane jest chorobie i jej leczeniu. I mimo że jesteśmy wdzięczni za to, że mamy dostęp do terapii ratującej życie, to ciągłe wizyty w szpitalu niejednokrotnie oddalonym o kilkaset kilometrów od domu, apatia, zmęczenie, stres i ból związany z zapaleniami żył w wyniku częstych wlewów, liczne infekcje wirusowe i bakteryjne, które w przypadku pacjentów z PNH kończą się przetaczaniem krwi i kolejnymi hospitalizacjami, obciążające domowy budżet koszty dojazdów powodują, że nasze życie z tą chorobą czasami jest trudne do zniesienia. Jesteśmy „więźniami” naszej terapii mimo iż na świecie i w Europie, w państwach o zbliżonym do Polski PKB, takich jak Węgry, Czechy, Słowacja czy Chorwacja, w leczeniu aHUS i PNH stosuje się już mniej obciążające, podawane dużo rzadziej skuteczne terapie, tak by pacjent mógł normalniej funkcjonować zarówno zawodowo, jak i rodzinnie. Wracać do społeczeństwa – mówi Ilona Roszkowska-Rzemieniecka ze Stowarzyszenia Jedni na Milion.

Mimo że w leczeniu PNH i aHUS zarejestrowane są dwa leki hamujące czynnik C5 układu dopełniacza – ekulizumab i cztery razy dłużej działający rawulizumab, to dla polskich pacjentów dostępny jest aktualnie jedynie ten pierwszy, podawany w warunkach szpitalnych we wlewie dożylnym co dwa tygodnie.

Trudy związane z terapią, liczne nieobecności nie zawsze spotykają zrozumienie wśród pracodawców. Na podanie leku pacjenci wykorzystują większość swojego urlopu wypoczynkowego, bo nie chcą brać zwolnienia, by jeszcze bardziej nie narażać się w pracy.

Nie inaczej jest w przypadku dzieci czy dorosłych dotkniętych aHUS, czyli atypowym zespołem hemolityczno-mocznicowym, gdzie pacjenci doświadczają nagłych i postępujących epizodów mikroangiopatii zakrzepowej (TMA), spowodowanych niekontrolowaną aktywacją dopełniacza prowadzącą do upośledzenia czynności nerek, uszkodzenia narządu wzroku, nadciśnienia tętniczego napadu padaczkowego czy udaru.

– W przypadku dzieci każde podanie leku i wizyta w szpitalu to nie tylko nieobecności i zaległości w szkole, to przede wszystkim ogromny stres i ból związany
z wielokrotnymi wkłuciami. Często pielęgniarki nie mają, gdzie się wkłuć, bo żyły są tak słabe, że pękają – zwraca uwagę Ilona Roszkowska-Rzemieniecka.

Zapalenia żył i problemy z wkłuciami pojawiają się również u dorosłych. U niektórych pacjentów, by móc podać lek, zakłada się porty naczyniowe. Jednak jest to rozwiązanie tymczasowe i niestety również generujące dodatkowe koszty dla pacjenta. Warunkiem zachowania właściwości sprężystych membrany portu jest używanie do jej nakłuwania wyłącznie specjalnie do tego celu przeznaczonych igieł, które nie przecinają silikonowych włókien membrany, a jedynie je rozwarstwiają.

Korzyści ze stosowania innych terapii

Rozwiązaniem mogłaby stosowana w aHUS i PNH być mniej obciążająca i wymagająca mniejszej liczby iniekcji leku, nowoczesna terapia rawulizumabem, która jest równie skuteczna jak aktualnie stosowany ekulizumab, ale pozwala 4-krotnie zredukować liczbę podań, dając pacjentowi czas na regenerację organizmu, lub terapia pegcetakoplanem podawana w infuzji w postaci podskórnej u pacjentów z PNH, którzy nie odpowiadają optymalnie na leczenie inhibitorem C5.

–  Rawulizumab to pierwszy długodziałający inhibitor C5 układu dopełniacza z ponad 4-krotnie dłuższym okresem półtrwania niż ekulizumab, dzięki czemu zapewnia natychmiastową, kompletną oraz długotrwałą inhibicję C5. Redukuje on liczbę podań z 26 aż do 6 rocznie, co znacznie przekłada się zarówno na jakość życia pacjenta, jego rodziny i opiekunów, ale też obciążenie personelu medycznego i koszty związane z podaniem leku. Zarówno w Europie, jak i na świecie jest już standardem w leczeniu PNH. Mamy nadzieję, że ten standard już niebawem będzie dostępny również dla polskich pacjentów – zwraca uwagę prof. dr hab. n. med. Marek Hus z Katedry i Kliniki Hematologii i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.

–  Zmniejszenie częstości wlewów bez utraty skuteczności leczenia jest szczególnie istotna u młodych pacjentów ciepiących na aHUS. W ich przypadku wielokrotne nakłuwanie żył obwodowych jest bowiem nie tylko traumatyczne, ale również z czasem generuje istotne problemy z dostępem naczyniowym. My lekarze, aby skutecznie leczyć pacjentów, musimy dysponować szerokim wachlarzem narzędzi terapeutycznych, tak by móc dopasowywać leczenie do indywidualnych potrzeb pacjenta. Polska nie powinna w tym zakresie odstawać od innych krajów europejskich – podkreśla prof. dr. hab. n med. Michał Nowicki, kierownik Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek w Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.