W chorobach rzadkich problemem jest nie tylko ich diagnostyka, ale też leczenie. Terapie dla konkretnych chorób dostępne są tylko dla ok. 5% pacjentów, a na świecie choruje ok. 300 mln osób, w Polsce nawet 3 mln. A co z pozostałymi pacjentami? Można ich leczyć objawowo, w niektórych przypadkach nawet przy zastosowaniu leków recepturowych, o czym często się zapomina. Jeśli nie ma gotowego, dostępnego leku, można zastosować leki recepturowe. Lekarz określa na recepcie jego skład, dawkę lub stężenie substancji czynnej i dostosowuje je do wieku, wagi czy stanu pacjenta, a farmaceuta przygotowuje go w aptece.

– Pacjenci często mają świadomość istnienia takiego leku. Jednak wielu lekarzy nie wykorzystuje potencjału tego protokołu leczenia i nie przepisuje go – stwierdziła Weronika Jakubowska, dyrektor marketingu komunikacyjnego i PR Zakładu Farmaceutycznego AMARA, podczas konfrerencji w Centrum Prasowym PAP.

W tym kontekście potrzebna jest dodatkowa edukacja już na etapie nauki na wydziałach lekarskich. Zaznaczyła, że warto rozważyć tego typu leczenie (personalizowane) dla chorób rzadkich. To skrócenie czasu w dostępie do terapii dla wielu pacjentów.

Weronika Jakubowska podała też przykład wykorzystywania leków recepturowych do leczenia choroby rzadkiej – krzywicy hipofosfatemicznej: To ciężka w diagnozie choroba. Zazwyczaj pierwsze objawy choroby obserwowane są w okresie pierwszych dwóch lat życia dziecka, są to m.in.: zniekształcenia kończyn, zahamowanie wzrostu, zaburzone proporcje ciała oraz nieprawidłowości w uzębieniu. Jedyną dostępną formą leku jest mieszanka fosforanowa, przygotowywana wyłącznie na receptę jako lek robiony. Mieszankę powinno się podawać kilka razy dziennie - również w nocy, co zapobiega wahaniom stężenia fosforanów w organizmie. Dodatkowo, stosowana jest aktywna postać witaminy D₃. Pacjenci cierpiący na tę chorobę rzadką są leczeni tylko i wyłącznie lekiem recepturowym.

W takim przypadku rodzą się zawsze obawy, że substancji potrzebnych do wytworzenia leku może zabraknąć, a to skutkowałoby przerwaniem terapii i ciężkimi powikłaniami.

– Niezwykle istotne jest zapewnienie dostępności niezbędnych surowców recepturowych celem zachowania ciągłości leczenia. Powinien być to priorytet dla osób podejmujących decyzje w naszym kraju, wpływając tym samym na personalizację leczenia – podkreśliła Weronika Jakubowska.

Zdaniem uczestników konferencji personalizacja leczenia w chorobach rzadkich jest istotna, szczególnie u dzieci. Poza tym powinna dotyczyć nie tylko farmakoterapii, ale również zlecanej fizjoterapii, opieki psychologicznej, wsparcia socjalnego. Te wszystkie składowe powinny być kompleksowo, ale także indywidualnie dostosowane do potrzeb zdrowotnych pacjenta. Eksperci wskazali, że w kontynuacji Planu dla Chorób Rzadkich, którego poprzednia wersja obowiązywała od sierpnia 2021 r., powinno się przede wszystkim określić warunki powoływania i finansowania ośrodków eksperckich, które opiekują się pacjentami z chorobami rzadkimi. Tego wciąż brakuje.